皮膚科専門医試験でもよく出題される、先天性表皮水疱症の病型および原因蛋白・遺伝形式をまとめました
先天性表皮水疱症の病型と原因蛋白
| 大分類 | 小分類 | 遺伝形式 | 原因蛋白 |
| 単純型表皮水疱症
(EBS) |
限局型 (Weber-Cockayne型) |
AD | ケラチン5/14 |
| 中等症汎発型 (Köbner型) |
AD | ケラチン5/14 | |
| 重症汎発型 (Dowling-Meara型) |
AD | ケラチン5/14 | |
| 筋ジストロフィー/幽門閉鎖合併型 | AR | プレクチン | |
| 外胚葉形成不全・皮膚脆弱性症候群 | AR | プラコフィリン1 | |
| 接合部型表皮水疱症
(JEB) |
重症汎発型 (Herlitz型) |
AR | ラミニン332(ラミニン5) |
| 中等症汎発型 (非Herlitz型) |
AR | 17型コラーゲン(BP180), ラミニン332(ラミニン5) |
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| 幽門閉鎖合併型 | AR | α6β4インテグリン | |
| 栄養障害型表皮水疱症
(DEB) |
優性型 | AD | 7型コラーゲン |
| 劣性中等症汎発型 (非Hallopeau-Siemens型) |
AR | 7型コラーゲン | |
| 劣性重症汎発型 (Hallopeau-Siemens型) |
AR | 7型コラーゲン |
あたらしい皮膚科学 第3版 p6より
- 図引用および参考：あたらしい皮膚科学 第3版 p6/238
- その他参考書籍：皮膚科学 第10版 p10/316〜317