皮膚科

先天性表皮水疱症の病型と原因蛋白・遺伝形式まとめ

Epidermolysis-Bullosa

皮膚科専門医試験でもよく出題される、先天性表皮水疱症の病型および原因蛋白・遺伝形式をまとめました

先天性表皮水疱症の病型と原因蛋白

大分類  小分類 遺伝形式 原因蛋白
単純型表皮水疱症

(EBS)

限局型
(Weber-Cockayne型)
AD ケラチン5/14
中等症汎発型
(Köbner型)
AD ケラチン5/14
重症汎発型
(Dowling-Meara型)
AD ケラチン5/14
筋ジストロフィー/幽門閉鎖合併型 AR プレクチン
外胚葉形成不全・皮膚脆弱性症候群 AR プラコフィリン1
接合部型表皮水疱症

(JEB)

重症汎発型
(Herlitz型)
AR ラミニン332(ラミニン5)
中等症汎発型
(非Herlitz型)
AR 17型コラーゲン(BP180),
ラミニン332(ラミニン5)
幽門閉鎖合併型 AR α6β4インテグリン
栄養障害型表皮水疱症

(DEB)

優性型 AD 7型コラーゲン
劣性中等症汎発型
(非Hallopeau-Siemens型)
AR 7型コラーゲン
劣性重症汎発型
(Hallopeau-Siemens型)
AR 7型コラーゲン
2020-Protein

あたらしい皮膚科学 第3版 p6より

  • 図引用および参考:あたらしい皮膚科学 第3版 p6/238
  • その他参考書籍:皮膚科学 第10版 p10/316〜317
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