皮膚科専門医試験でもよく出題される、先天性表皮水疱症の病型および原因蛋白・遺伝形式をまとめました
先天性表皮水疱症の病型と原因蛋白
大分類 | 小分類 | 遺伝形式 | 原因蛋白 |
単純型表皮水疱症
(EBS) |
限局型 (Weber-Cockayne型) |
AD | ケラチン5/14 |
中等症汎発型 (Köbner型) |
AD | ケラチン5/14 | |
重症汎発型 (Dowling-Meara型) |
AD | ケラチン5/14 | |
筋ジストロフィー/幽門閉鎖合併型 | AR | プレクチン | |
外胚葉形成不全・皮膚脆弱性症候群 | AR | プラコフィリン1 | |
接合部型表皮水疱症
(JEB) |
重症汎発型 (Herlitz型) |
AR | ラミニン332(ラミニン5) |
中等症汎発型 (非Herlitz型) |
AR | 17型コラーゲン(BP180), ラミニン332(ラミニン5) |
|
幽門閉鎖合併型 | AR | α6β4インテグリン | |
栄養障害型表皮水疱症
(DEB) |
優性型 | AD | 7型コラーゲン |
劣性中等症汎発型 (非Hallopeau-Siemens型) |
AR | 7型コラーゲン | |
劣性重症汎発型 (Hallopeau-Siemens型) |
AR | 7型コラーゲン |

あたらしい皮膚科学 第3版 p6より
- 図引用および参考:あたらしい皮膚科学 第3版 p6/238
- その他参考書籍:皮膚科学 第10版 p10/316〜317
皮膚科専門医認定試験 関連問題
- 2024 選択8 (栄養障害型表皮水疱症)
- 2023 選択3 (表皮水疱症の原因分子)
- 2023 選択70 (同一分子が原因の疾患)
- 2020 選択42 (表皮水疱症と原因分子)
- 2020 選択57 (同一分子が原因の疾患)
- 2019 選択問題56 (幽門閉鎖合併型接合部型表皮水疱症の原因)
- 2018 選択84 (幽門閉鎖を伴う表皮水疱症の原因)
- 2017 選択81 (表皮水疱症の病型と原因分子)
- 2010 選択32 (栄養障害型表皮水疱症の原因部位)