弾性線維性仮性黄色腫(PXE)についてまとめました
前半で重要事項をまとめ、後半では皮膚科専門医試験過去問の解答解説を掲載しています
試験では2009〜2022年度にかけての過去14年で13問の出題がある重要疾患です
弾性線維性仮性黄色腫(PXE) 重要事項+皮膚科専門医試験 過去問 まとめ
弾性線維性仮性黄色腫 重要事項まとめ
病態
膜輸送蛋白をコードするABCC6遺伝子変異による常染色体劣性(潜性)遺伝形式疾患
ただし保因者の頻度が高いため、優性遺伝の様にみえることがある(偽優性遺伝形式：長島型掌蹠角化症と同様)
症状
弾性繊維の変性と石灰沈着を各臓器できたす
- 皮膚：頚部や腋窩に黄〜オレンジ色の小丘疹が集簇してみられ、加齢とともに皮膚のシワが目立つようになる※
- 眼：網膜-脈絡膜間に存在するBruch膜変化による網膜血管線条
- 血管病変(心・脳・消化管)：動脈の中弾性板変化
※皮膚症状は幼少期から見られるが、自覚症状がないため通常思春期以降に気づかれる
穿孔性皮膚症の一つ、蛇行性穿孔性弾力線維症を合併する場合がある
検査
診断では特殊染色が重要
| 染色名 | 色 | |
| 弾性繊維 | エラスチカ・ワンギーソン染色 | 黒 |
| 石灰化 | コッサ染色 | 黒 |
参考サイトより引用, コッサ染色で黒く染まる石灰沈着がみられる
- 参考書籍：あたらしい皮膚科学 第3版 p353
- 参考書籍：皮膚科学 第11版 p493
- 参考・画像引用：臨床・研究活動：PXE:弾性線維性仮性黄色腫｜長崎大学病院 皮膚科・アレルギー科
- 参考：弾性線維性仮性黄色腫診療ガイドライン (2017年版) 日皮会誌:127(11), 2447-2454, 2017
弾性線維性仮性黄色腫 皮膚科専門医試験 関連問題
2023年 選択問題56
PXEの臓器病変としては皮膚の他に眼・心臓・脳・消化管などがある。膀胱病変は一般的ではない
→解答は5
解説詳細はリンク先：2023 選択56
2022年 選択問題74
穿孔性皮膚症の診断に使われる免疫染色を問う問題
弾性線維の染色にはエラスチカ・ワンギーソン染色が、膠原線維の染色にはアザンマロリー染色が用いられる
→解答は2, 5
解説詳細はリンク先：2022 選択74
PXEと直接は関係しないが、周辺知識で解答可能
2021年 選択問題70 / 2017年 選択問題57
ABCC6遺伝子変異による疾患(→PXE)の特徴を問う問題
弾性繊維の変性とカルシウム沈着が特徴
→解答は4
解説詳細はリンク先：2021 選択70
※2017 選択57は同一問題のためリンク先省略
原因遺伝子を把握していないと解答不能な問題
2020年 選択問題59
PXEの臨床問題で、診断に有用な染色を問う問題
沈着カルシウムを染色するコッサ染色および弾性線維を染色するエラスチカ・ワンギーソン染色が有用
→解答は1, 5
解説詳細はリンク先：2020 選択59
2019年 選択問題69
PXEの重症度分類に用いる病変を問う問題
皮膚・眼・心血管・消化器の4病変でリスク分類を行う
→解答は1, 4, 5
解説詳細はリンク先：2019 選択69
2018年 選択問題59
遺伝形式や組織学的特徴について問う問題
真皮でカルシウム沈着をきたし、コッサ染色で染色される
→解答は4
解説詳細はリンク先：2018 選択59
2016年 選択問題56
遺伝形式や好発部位について問う問題
指定難病の一つで、原因遺伝子はABCC6
→解答は1, 4
解説詳細はリンク先：2016 選択56
「血管壁の"内弾性板"に変性・石灰化を生じる」という間違い選択肢は難易度が高い(正解は中弾性板)
2015年 選択問題46
臨床問題で、各臓器の症状が問われている
Ca沈着(石灰化)は認めるが、病態の詳細はわかっていない
また蛇行性穿孔性弾力線維症の合併をきたしえる
→解答は3
解説詳細はリンク先：2015 選択46
2014年 選択問題52
蛇行性穿孔性弾力線維症の原疾患を問う問題
PXEのほか、Marfan症候群やEhlers-Danlos症候群など真皮結合織異常をきたす疾患が元になる
→解答は2, 4, 5
解説詳細はリンク先：2014 選択52
2012年 選択問題61
PXEの遺伝形式や病変部を問う問題
網膜の血管線条は成人期の85%以上にみられる代表的所見
→解答は5
解説詳細はリンク先：2012 選択61
2012年 選択問題85
特殊染色と色について問う問題
アザン染色で膠原線維は"青く"染まる
→解答は1
エラスチカ・ワンギーソン染色が弾性線維を黒く、コッサ染色がカルシウムを黒く染色するという点が出題されている
2010年 記述問題11
PXEの生検で重要な染色方法を問う問題
HE染色に加えて、コッサ染色ないしエラスチカ・ワンギーソン染色が有用
2009年 選択問題46
PXEの皮膚以外の症状を問う問題
消化管出血や動脈瘤がある
眼科症状としては視力障害が一般的であり、羞明は非典型的(羞明をきたす疾患は透見性に支障をきたすぶどう膜炎や白内障が代表)
→解答はb, e